Korean Journal of Biological Psychiatry

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인간 게놈 프로젝트와 ELSI

   챨스 다윈의 192회 생일이던 2001년 2월 12일 인간유전체(human genome)의 지도가 완성되었다는 소식이 전세계로 타전되었다. 2000년 6월 인간게놈 지도 초안이 작성되었다는 소식이후 8개월만의 일이다. 이로써 인간의 달착륙에 비유되는 지난 십여년 간의 거대 과학 프로젝트는 일단 성공적으로 마무리된 셈이다. 
   그런데 지도의 완성과 함께 인간유전체의 수가 예상보다 훨씬 적다는 사실이 알려지자 많은 사람들이 놀랐다. 이제껏 많은 과학자들은 인간의 유전자가 약 8만 내지 10만개에 이를 것으로 추정해 왔다. 그런데 이번에 밝혀진 사실은 인간은 대략 3만개의 유전자를 가지고 있을 뿐이며 이 숫자는 과일파리의 2배, 단순한 원형벌레보다 단지 1만개가 더 많은 수준이다. 이에 대해 과학자들 스스로도 “놀라운 일”이라고 밝혔다. 
   특정 DNA가 특정 RNA를 만들고 이것이 특정 단백질의 생산으로 이어진다는 기존의 학설을 고집한다면 3만여 개의 유전자로 인간처럼 복잡한 생물이 만들어지는 현상을 설명해 낼 길이 없다. 인간이 생겨나는 데 필요한 유전적 메시지의 수가 14만 2천개라는 점에는 지금도 의심의 여지가 없다. 문제는 각각의 메시지가 서로 다른 유전자에서 나온다고 가정했던 것이 잘못이라는 데 있다.
   현대과학이 잉태된 17세기말부터 자연과학은 환원주의적 시각을 강력하게 옹호해왔다. 환원주의(reductionism)란 복잡한 구조물을 분해해 구성성분의 특징을 이해하면 전체를 설명할 수 있다는 방법론이다. 이런 방법이 지금까지 상당한 성과를 거뒀던 것이 사실이다. 하지만 한 개의 유전자가 한 개의 단백질만을 만들어낸다는 가설의 붕괴는 생물학 분야에서 환원주의가 실패했음을 의미한다. 
   이번에 밝혀진 3만 5천여 개의 전체 인간유전자 중 우리가 그 기능(function)에 관해 알고 있는 유전자는 약 1만개에 불과하다. 나머지 3분의 2에 해당하는 2만개 이상의 유전자에 관해서는 우리는 아직 그 기능을 알지 못한다. 앞으로의 인간유전체(human genome) 연구 즉 포스트게놈 연구는 각 유전자의 기능을 밝히는 기능유전체학(functional genomics)과 유전체가 만들어내는 단백질을 분석하는 프로테오믹스(proteomics) 쪽으로 방향을 잡아가고 있다. 그런데 우리는 여기서 인간유전체연구의 방향과 미래에 관해 정반대의 견해가 공존하고 있음에 주목할 필요가 있다.

   “ … 인간게놈프로젝트의 완성으로 미래에는 큰 변화가 있을 것으로 예상된다. 첫째 우리 인간의 몸 속에서 각각의 기능을 하는 유전자가 어디에 위치해 있으며 그 역할이 무엇인가를 알 수 있게 될 것이다. 둘째로 이러한 유전자들이 각 개인마다 어떻게 다른가가 바로 비교될 것이다. 이에 따라 어떤 형태의 인간인가를 비교 분석할 수 있게 될 것이다. 셋째로 어떤 유전자들의 염기서열 일부가 바뀌거나 없어지거나 중복되어 제 기능을 못하게 되는지 알 수 있게 되어 왜 질병이 생기는가를 알 수 있게 되며 인간의 생로병사의 근본 유전자들이 어떤 것인지 알 수 있게 된다 … 과거에는 이렇게 하려면 각각의 유전자들을 다 분리하여 그 기능을 하나씩 밝혀야 했으나 유전자들의 염기서열이 이미 공개되어 가고 있으므로 이 공개된 서열 정보로부터 구조분석 등을 통해 같은 기능을 할 것으로 예측되는 유전자들을 골라 예측되는 기능 연구를 곧 시도할 수 있게 되므로 지금까지 밝혀지지 않은 유전자들의 기능 연구가 한층 빨라질 것이다.¹⁾”

   “ … 거품이 터지고 있는 지금, 이 사업은 재고되어야 하며 심각하게 보건의료 서비스에 대해 재평가해야 할 시점이다. 지금 과학자들은 단지 시작의 끝일뿐이라고 말하고 있으며, 놀랄만한 의학 상품-기적의 암치료, 질병의 박멸, 유전적 향상, 유전자치료, 개인화된 약품 및 우리의 유전자 구성에 기반한 생활방식에 대한 처방-에 도달하기 전에 지금까지보다 훨씬 많은 돈이 필요할 것이라고 말한다. 실제로 영국 정부는 영국 국민들에게 병을 유발하게 하는 모든 유전자를 찾아내겠다는 잘못된 시도를 위해서, 인간게놈 연구에 앞으로 5년간 적어도 2조5천억 파운드를 투자할 계획이다.²⁾”

   앞으로 기능유전체학 및 프로테오믹스 연구에 투입될 막대한 자금, 인력 및 기간, 그리고 이러한 투입의 타당성을 둘러싼 논란은 포스트게놈 시대가 당면한 하나의 쟁점임에 틀림없다. 
   한편, 인간 유전체와 관련된 과학기술적 성과가 몰고 올 사회적·윤리적 문제점들이 끊임없이 지적되어 왔다. 서구 선진국들은 이미 1980년대 후반에 인간 게놈 프로젝트에 따르는 윤리적·법적·사회적 문제들을 예상하고 이를 원만하게 해결하기 위해 1990년부터 인간 게놈 프로젝트의 일부로서 ELSI(Ethical, Legal, Social Implications) 프로그램을 본격 가동하여 지난 10여년간 꾸준한 투자와 연구를 계속해 왔다. 이러한 노력의 결과 최근 인간 게놈 연구의 성과들이 잇달아 발표될 때마다 그 기술의 윤리적·법적·사회적 함축에 관해 발빠르게 대처하는 모습을 보이고 있다. 
   미국에서는 인간 게놈 프로젝트가 공식적으로 시작된 1990년부터 ELSI 프로그램이 가동되기 시작했으며, 영국, 프랑스, 독일 등 인간 게놈 프로젝트에 참여했던 유럽의 여러 나라들과 일본도 유전 정보의 활용과 관련한 여러 가지 논의들을 벌여 왔다. 미국의 경우 ELSI의 연구와 활동에 전체 연구비의 3~5%를 지원해 왔으며, 현재 매년 약 1천 5백만 달러의 ELSI 연구예산을 사용하고 있다. 기타 선진국에서도, 비록 총액은 미국에 비해 적지만, EU 7%, 캐나다 7.5%, 일본 2% 등이 ELSI 연구와 활동에 지원되고 있다. 우리 나라에서도 비록 뒤늦은 감이 있지만 2001년 하반기부터 21세기 프론티어 인간유전체기능연구사업단의 주도하에 전체 연구비의 2%정도를 ELSI 연구에 할당하기 시작했으며, 중앙유전체연구소에서도 앞으로 ELSI 연구를 지원할 계획으로 알려지고 있다.
   이제 ELSI 연구는 하나의 세계적인 추세로 정착해가고 있다. 여러 나라의 ELSI 프로그램 중에서도 단연 돋보이는 것은 미국의 그것이다.³⁾ 미국은 국립보건원(National Institutes of Health；NIH) 산하 National Center For Human Genome Research(NHGRI)와 에너지성(Department of Energy；DOE) 산하 Office of Health and Environmental Research(OHER)를 중심으로 ELSI 프로그램을 진행 발전시켜 왔다. 미국의 ELSI 프로그램은 다음의 네 가지 분야, 즉 1)유전 정보의 사용과 해석에 있어서의 프라이버시와 공정성 2)새로운 유전자 기술의 임상적 통합 3)유전자 연구를 둘러싼 이슈들 4)일반시민 대상 교육 및 전문가 대상 교육 등에 역점을 두면서 그간의 사업을 추진해 왔다. 그 결과 유전자 연구를 둘러싼 윤리적·법적·사회적 이슈들에 관해 연구자, 보건의료 종사자, 정책 결정자, 일반인의 의식이 눈에 띄게 향상되었으며, 사회는 유전체 연구와 관련하여 새롭게 등장하는 이슈들에 대해 적절하게 대응하는 능력을 키우게 되었다.

법적·윤리적 쟁점

   인간 유전 정보 연구 및 활용에 관련된 법적·윤리적 쟁점들을 세분하여 나열하자면 다음의 열 여섯 가지를 들 수 있다.⁴⁾

   1) “Non-directive genetic counseling” dilemmas 
   2) Limits of prenatal diagnostic services 
   3) Scope of newborn screening programs 
   4) Goals of population screening programs 
   5) Validity of predictive genetic tests 
   6) Predictive genetic testing of minors 
   7) Exclusionary uses of genetic test results 
   8) Workplace genetic screening and monitoring 
   9) Forensic and identification uses of genetics 
   10) Special issues of population genetic studies 
   11) Special issues of genetic family studies 
   12) Implication of behavioral and psychiatric genetics 
   13) Special issues of human gene transfer research 
   14) Argument for and against germ-line genetic engineering 
   15) Challenges of regulating enhancement of genetics 
   16) Issues in intellectual property and commercialization

   위에서 열 여섯 가지에 이르는 윤리적 쟁점을 정리해 보았지만 이 분야의 논의가 시작된 것이 최근의 일인 까닭에 아직은 축적된 논의의 양이 그리 많지 않을 뿐만 아니라 현재도 활발한 논의가 진행되고 있다. 더군다나 각 쟁점에 대한 논의들은 의과학적 기술 발달 및 적용과 밀접하게 연관되어 있으므로 인간 유전체에 관한 새로운 과학적 성과가 발표되거나 신기술이 임상에 적용될 때마다 윤리적 쟁점에 대한 중요성이 새롭게 부각될 것이다. 
   그러나 위의 열 여섯 쟁점 중 지금까지의 논의를 종합해 볼 때, 인간 유전체 정보로 인해 개인이 고용과 보험에서 차별 받아서는 안 된다는 점에는 광범위한 합의가 이루어지고 있는 것 같다. 이 분야의 논의 역시 미국에 의해 선도되고 있는데 2000년 8월 현재 유전적 차별에 관한 미국 각 주의 입법 상황을 정리하자면 다음과 같다.⁵⁾
   미국 내 42개 주는 건강보험에서 어느 정도 수준으로 유전적 차별을 보호하고 있다. 알래스카, 애리조나, 아칸소, 캘리포니아, 콜로라도, 코네티컷, 델라웨어, 플로리다, 조지아, 하와이, 아이다호, 일리노이, 인디아, 아이오와, 캔서스, 켄터키, 루이지애나, 메인, 메릴랜드, 매사추세츠, 미시건, 미네소타, 미주리, 몬타나, 네브라스카, 네바다, 뉴햄프셔, 뉴저지, 뉴멕시코, 노스캐롤라이나, 오하이오, 오클라호마, 오리건, 로드아일랜드, 사우스캐롤라이나, 사우스다코타, 테네시, 텍사스, 버몬트, 버지니아, 위스콘신, 와이오밍 주등이 여기에 해당한다. 반면 알라바마, 뉴욕, 노스다코타, 펜실바니아, 웨스트버지니아 등 5개 주는 건강보험에서 유전적 차별을 최소한으로 보호하고 있다.⁶⁾
   미국 내 21개 주는 고용에서의 유전적 차별을 보호하고 있다. 애리조나, 캘리포니아, 코네티컷, 델라웨어, 아이오와, 캔서스, 메인, 매사추세츠, 미시건, 미주리, 뉴햄프셔, 뉴저지, 뉴욕, 네바다, 노스캐롤라이나, 오클라호마, 오리건, 로드아일랜드, 텍사스, 버몬트, 위스콘신 주가 여기에 해당한다. 8개 주는 장애자보험(disability insurance)에서 어느 정도 유전적 차별을 보호하고 있다. 애리조나, 캘리포니아, 콜로라도, 메인, 매사추세츠, 몬타나, 뉴저지, 위스콘신 주가 여기에 해당한다. 7개 주는 생명보험에서 유전적 차별을 제한적으로 보호하고 있다. 애리조나, 캘리포니아, 메인, 메릴랜드(매우 제한적), 매사추세츠, 몬타나, 뉴저지 주가 여기에 해당한다. 한편, 미국 내 3개 주(미시시피, 유타, 워싱턴)는 유전적 차별을 보호하는 법을 전혀 제정하지 않고 있다. 
   고용과 보험에 있어서 개인의 유전정보에 근거한 차별에 대해서 합의가 도출되고 있는 추세와는 달리, 인간 유전 정보 연구 및 활용에 관련된 법적·윤리적 쟁점들 가운데에는 아직 해결되지 않은 난제들이 산적해 있다. 
   유전자 특허 문제, 개인유전정보의 프라이버시 문제, 산전유전진단 문제, 헌팅톤병 등에 대한(신생아·소아의) 조기진단검사 문제, 동성애·반사회성 등 인간행태 관련 유전검사 문제, 생식세포에 대한 유전자조작 문제, 유전상담에 따른 환자 및 가족의 알권리와 모르고 지낼 권리 등등의 쟁점에 관해서는 아직까지 논쟁만 거듭될 뿐 사회적으로 완전한 합의에 이르지 못하고 있다. 이러한 문제들이 해결되기 위해서는 앞으로 상당한 기간의 법적·윤리적 연구와 사회적 공론화 과정이 필요할 것으로 예상된다.

우리 나라의 입법 동향 

   인간 유전체 연구에 뒤늦게 합류한 우리 나라도 인간 유전체 정보 연구 및 활용에 있어서의 법적·윤리적 문제의 심각성을 깨닫고 이를 해결하기 위한 노력을 전개하기 시작했다. 보건복지부가 <생명과학보건안전윤리법> 시안을 마련하였으며, 과학기술부는 생명윤리자문위원회를 구성하여 <생명윤리기본법(가칭)>의 기본 골격을 확정하였다. 또한 시민단체인 참여연대는 2000년 <생명과학인권·윤리법>을 국회에 청원했을 뿐만 아니라 2001년 <인간유전정보 보호법>의 제정을 정부에 촉구하기도 하였다. 
   아래에서는 <생명과학보건안전윤리법(안)>과 <생명윤리기본법(가칭)>의 기본 골격 중 인간 유전체 정보 연구 및 활용에 관한 조항들을 살펴보기로 한다. 2000년 12월 6일 공청회에 부쳐진 <생명과학보건안전윤리법(안)>은 유전자 검사에 관해 3개조 8개항을 담고 있다.

제 4 장 유전자 검사
   제 16 조(유전자 검사의 실시 등) ① 유전자 검사를 실시하고자 하는 자는 보건복지부령이 정하는 바에 따라 필요한 시설, 인력 등을 갖추어 국립보건원장에게 등록하여야 한다.
   ② 유전자 검사의 실시에 관한 관리절차, 준수사항 등 세부사항은 보건복지부령으로 정한다.
   ③ 유전자 검사를 실시하는 경우에는 사전에 피검자에게 검사의 결과와 위험에 대해 충분히 설명한 후 문서로 된 본인 동의를 구하여야 한다. 다만, 사법절차상 수사와 증거조사를 위하여 불가피하다고 인정되는 경우에는 그러하지 아니하다. 
   제 17 조(유전정보의 보호) ① 모든 국민은 개인의 사생활과 관련된 유전 정보를 본인의 동의 없이 양도하거나 이용하여서는 아니 된다.
   ② 모든 국민은 법률에 의하지 아니하고는 개인의 사생활과 관련된 유전 정보를 타인에게 누설하여서는 아니 된다.
   ③ 유전정보의 수집, 보관, 관리 및 이용에 대한 절차와 준수사항 등은 보건복지부령으로 정한다.
   제 18 조(유전정보에 의한 차별 금지) ① 모든 인간은 평등하며 교육, 고용, 승진, 보험 등에 있어서 유전적 특성을 이유로 차별을 받지 아니 한다.
   ② 모든 국민은 유전적 특성을 이유로 국가로부터 불임시술이나 임신 중절을 강요받지 아니 한다.
   그리고, 2001년 7월 10일 발표된 과학기술부 생명윤리자문위원회의 <생명윤리기본법(가칭)>의 기본골격은 인간 유전 정보 연구와 활용에 관해 다음 7개항을 담고 있다.

7. 인간 유전 정보 연구와 활용에 관하여
   1) 모든 인간은 유전적 특성에 관계없이 똑같이 존중받을 권리가 있으며 국가는 그 권리를 보호하여야 한다.
   2) 국가나 민간이 유전 정보의 활용을 위한 데이터베이스를 설치, 운영하는 경우 인권 침해가 우려될 때 사회적 공론화 과정을 통해 충분히 합의되어야 한다. 국가는 데이터베이스의 설치와 운영에 따르는 인권 침해를 방지할 안전장치를 마련하여야 한다.
   3) 개인 유전 정보는 다른 법률의 규정이 있는 경우를 제외하고는 당사자 또는 그 법정 대리인의 동의와 정당한 절차를 거쳐 수집하여야 한다. 그 유전 정보를 당사자 또는 그 법정 대리인이 동의한 목적 이외의 용도로 사용하는 것은 금지한다.
   4) 배아와 태아의 유전 정보 수집은 <모자보건법> 등에 규정된 유전질환의 경우를 제외하고는 금지한다.
   5) 보험회사 등이 유전 정보를 이유로 보험 가입자 등을 차별하는 행위는 금지한다. 보험회사 등이 당사자 또는 법정 대리인의 동의 없이 유전 정보를 수집, 이용, 유출, 공개하는 것은 금지한다.
   6) 고용주 또는 그 대리인이 유전 정보를 이유로 피고용인을 차별하는 행위는 금지한다. 고용주 또는 그 대리인이 피고용인의 동의 없이 유전 정보를 수집, 이용, 유출, 공개하는 것은 금지한다. 위의 사항들은 채용 등 근로관계의 개시 단계부터 적용한다.
   7) 위의 사항들을 위배한 경우 해당 기관 및 그 책임자와 행위자는 형사·행정상으로 처벌한다.